Zdrowie

Medycyna precyzyjna w walce z rakiem

Dziś opowiadamy o tym, jak człowiek, który otrzymał zindywidualizowaną opiekę medyczną i wykorzystał dane dotyczące genomu w walce z rakiem, pomaga innym wkroczyć w erę medycyny precyzyjnej.

Gdy w 2014 roku u Bryce’a Olsona zdiagnozowano IV stadium raka prostaty z przerzutami, został on poddany zabiegom tradycyjnie wchodzącym w zakres „standardu opieki” – operacji, chemioterapii i terapii hormonalnej – dzięki którym udało się powstrzymać rozwój choroby. Działania te pozwoliły zatrzymać nowotwór, jednak działania niepożądane były bardzo silne, przez co jakość życia Olsona mocno się pogorszyła.

Gdy rak powrócił ze zdwojoną siłą, Olson zdecydował się na nowatorskie, bardziej ukierunkowane podejście do leczenia, które zmusiło chorobę do kapitulacji, nie narażając go na wyniszczające i niepotrzebne dolegliwości związane z chemioterapią. Postawił na medycynę precyzyjną, opartą na badaniach molekularnych.

Badania molekularne wykorzystywane w diagnostyce raka, znane również pod pojęciem sekwencjonowania genomu, to część nowej ery w opiece zdrowotnej, zwanej medycyną precyzyjną. To zindywidualizowane podejście do pacjenta pozwala na dostosowanie leczenia do jego unikalnych potrzeb – uwzględniając sekwencjonowanie genomu dla konkretnego nowotworu, stan zdrowia, styl życia i inne czynniki.

„Medycyna precyzyjna to jedna z największych szans na nowe przełomy w leczeniu, jakie kiedykolwiek mieliśmy” – powiedział prezydent Obama po wprowadzeniu swojego programu „Precision Healthcare Initiative” (Inicjatywa medycyny precyzyjnej) w styczniu 2015 r.

Zwrócił też uwagę, że już teraz udaje się dzięki niej ratować życia ludzkie. Pacjenci z białaczką obserwują, jak poziom ich białych krwinek wraca do normy dzięki temu, że nowy lek może działać na konkretny gen. Również badania genetyczne na obecność wirusa HIV pomagają lekarzom wybrać odpowiednich kandydatów do zastosowania nowego leku przeciwwirusowego.

DoctorPatientConsult

Wraz z ewolucją medycyny od jednego uniwersalnego modelu do bardziej spersonalizowanej opieki będzie również wzrastał dostęp do medycyny precyzyjnej. Znaczącej redukcji uległy również koszty i czas przetwarzania danych. Dwadzieścia lat temu, gdy poddawano sekwencjonowaniu pierwszy ludzki genom, zajęło to 13 lat i kosztowało około 3 mld dolarów.

Dziś proces ten można zrealizować mniej więcej w jeden dzień za ok. 1000 dolarów.

Wielu pacjentów wciąż jednak nie wie o istnieniu takiej możliwości.

„Personel medyczny nie informuje zawczasu o możliwości wykonania testów diagnostycznych, pozwalających na dotarcie do siły napędowej choroby” – stwierdza Olson. Zwraca on uwagę na szereg czynników, w tym brak czasu personelu, brak szkoleń z dziedziny genetyki skierowanych do onkologów czy też nieporozumienia dotyczące zakresu ubezpieczenia (w przypadku Olsona sekwencjonowanie DNA było objęte ubezpieczeniem).

 

Nowotwór – choroba, którą można opanować

Olson ma nadzieję, że dzięki medycynie precyzyjnej nowotwór stanie się chorobą, którą można opanować. Sekwencjonowanie genomu sprawia, że ma szansę doczekać tego momentu – już teraz udało mu się pokonać wiele przeciwności.

Precision_medicine_researcher

Gdy u Olsona wykryto nowotwór, miał zaledwie 44 lata – ponad 20 lat mniej niż średnia wieku wykrywania raka prostaty według danych cancer.org – a choroba już zdążyła dać przerzuty. Zgodnie z prognozami miał zaledwie 28% szans na przeżycie pięciu lat.

„Lekarze powiedzieli mi, że mój rak prostaty był jednym z najszybciej rozwijających się nowotworów, jakie kiedykolwiek widzieli. Zakładali, że nie pożyję dłużej niż 21 miesięcy”.

Olson, Global Marketing Director firmy Intel, prywatnie mąż i ojciec, nie chciał siedzieć bezczynnie, czekając, aż zawiodą go standardowe zabiegi medyczne, opracowane dziesiątki lat temu.

Postanowił zgłosić się do Knight Cancer Institute działającego przy Oregon Health & Science University (OHSU) – międzynarodowego lidera w dziedzinie badań i leczenia raka.

Precision_Medicine_Surgeons

„Okazało się, że mój nowotwór wykorzystuje komórkową ścieżkę sygnałową, do której standardowa opieka medyczna nawet nie doszła” – mówi.

Posiadając dane DNA, Olson znalazł prowadzone w Los Angeles badania kliniczne, które idealnie pasowały do jego unikalnego nowotworu.

Choć w badaniach brał już udział komplet pacjentów w zaawansowanym stadium choroby, Olson był jedyną osobą, posiadającą pochodzące z sekwencjonowania dane wskazujące na to, że testowany lek jest doskonale dobrany do jego guza.

Organizatorzy badania znaleźli dla niego miejsce.

Dziś – 16 miesięcy później, choć według prognoz miał już nie żyć od pięciu miesięcy – Olson jest jedynym z uczestników badania, który wciąż przyjmuje ten sam lek. Obecnie nic nie wskazuje na to, by jego choroba pozostawała aktywna.

 

Współdzielenie danych

Jednym z celów medycyny precyzyjnej jest współdzielenie danych – tak aby lekarze w Cleveland mogli wiedzieć, co zadziało np. w Helsinkach.

Dane Olsona zostały przesłane do chmury Collaborative Cancer Cloud – platformy analitycznej, opracowanej na potrzeby medycyny precyzyjnej przez firmę Intel oraz Knight Cancer Institute. Dzięki tej platformie instytucje mogą bezpiecznie udostępniać dane dotyczące genomu i obrazowania oraz dane kliniczne, aby lepiej poznać pierwotne przyczyny raka i przyspieszyć odkrycia, które mogą potencjalnie ratować życie.

Problem w tym, że danych tych jest naprawdę wiele.

DNA_Strand_Computer_Analysis

Ludzki genom – pełny zestaw DNA – zawiera cząsteczki składające się z dwóch skojarzonych ze sobą łańcuchów (poskręcanych wstęg, przedstawianych na ilustracjach DNA). Genom człowieka zawiera około 3 mld tych podstawowych par, rozmieszczonych w 23 parach chromosomów w jądrach wszystkich naszych komórek. Szacunkowo każdy genom zawiera 30 tys. genów.

„Poddaliśmy już sekwencjonowaniu kilka tysięcy genomów raka” – mówi dr Brian Druker, dyrektor Knight Cancer Institute i naukowiec odpowiedzialny za opracowanie Gleevec – pierwszego ukierunkowanego molekularnie leku zdolnego zabijać komórki nowotworowe bez uszkadzania przy tym zdrowych tkanek.

„Musimy zwiększyć tę liczbę do miliona lub więcej genomów” – przyznaje Druker. „Liczba danych, które będziemy musieli zebrać i uporządkować, jest jednak rzeczywiście zawrotna. Aby trzymać rękę na pulsie i śledzić rozwój chorób nowotworowych, potrzebujemy naprawdę ogromnej mocy obliczeniowej”.

Stosowana technologia musi nie tylko badać i przechowywać kolosalną ilość danych, lecz także analizować je. Musi łączyć ze sobą wszystkie dane dotyczące DNA, porządkować je, porównywać zdrowe komórki z komórkami nowotworowymi i wyszukiwać różnice molekularne, stanowiące czynnik napędzający rozwój unikalnych nowotworów u każdego pacjenta.

Broad Institute, jeden z największych ośrodków badawczych zajmujących się genomiką na świecie, przewiduje, że do 2025 r. rynek będzie generował zettabajt (tryliard bajtów) rocznie.

Oznacza to, że sektor medyczny potrzebuje nowego sposobu zarządzania dużymi zbiorami danych.

Eric Dishman, General Manager działu Health & Life Sciences Group w firmie Intel, który w zeszłym roku zeznawał przed podkomisją senatu ds. medycyny precyzyjnej, zwrócił uwagę, że zarówno z punktu widzenia budowy infrastruktury technicznej, jak i promowania głębokiego zaangażowania pacjenta, potrzebna jest współpraca wielu różnych elementów.

„Tak naprawdę chodzi o zmianę zachowań i o zaangażowanie pacjenta – znaczące zaangażowanie chorych i ich rodzin w proces leczenia” – uważa Dishman, który odegrał kluczową rolę w rozwoju Connected Care Program firmy Intel – programu opieki dla pracowników.

Dishman, obecnie dyrektor Precision Medicine Initiative (PMI) Cohort Program realizowanego przy NIH (National Institutes of Health), zna to z własnego doświadczenia. Gdy miał 19 lat, wykryto u niego dwie rzadkie choroby nerek. Dziś nie cierpi na nowotwór dzięki temu, że skorzystał z pomocy medycyny precyzyjnej i w 2012 r. przeszedł operację przeszczepu nerki.

Medycyna precyzyjna staje się normą, dlatego rozpoczęcie leczenia powinno być szybsze i łatwiejsze.

Kampania  All in One Day firmy Intel ma na celu stworzenie ekosystemu, w którym pacjent może odwiedzić lekarza, otrzymać diagnozę i wrócić do domu z indywidualnym planem leczenia.

„Wierzymy, że do 2020 roku stanie się to absolutną normą” – mówi Olson. „Jeśli cierpisz na jakąś chorobę, powinieneś móc się o tym dowiedzieć, być zdiagnozowanym od strony DNA, a następnie przejść do indywidualnego planu leczenia w ciągu 24 godzin”.

 

Pacjent dla sprawy

Olson chce pomagać innym w wykorzystywaniu medycyny precyzyjnej do walki z rakiem. Jak mówi, pierwszym krokiem jest w tym przypadku edukacja.

„Nieustannie rozmawiam z pacjentami w zaawansowanym stadium raka i żaden z nich nawet nie słyszał o sekwencjonowaniu” – tłumaczy. „Albo nie rozumieją tego pojęcia na tyle dobrze, by o nie pytać, więc nie robią tego w ogóle”.

Health_exam

Pacjenci dysponujący danymi genetycznymi mogą zgłaszać się do organizacji takich jak NCI Match czy Cure Forward , aby wyszukiwać odpowiednie leki dla konkretnych nowotworów.

„Organizacje te działają jak portal randkowy Match.com – kojarzą osoby cierpiące na nowotwory z badaniami klinicznymi nad nowymi lekami”.

Olson, chcąc, aby jego historia dotarła do jak największej liczby osób, zorganizował muzyczną zbiórkę pieniędzy pod nazwą FACTS (Fighting Advanced Cancer Through Songs – piosenki w walce z zaawansowanym rakiem). W ten sposób pragnie zwiększać świadomość i ułatwiać dostęp do badań molekularnych pacjentom w zaawansowanym stadium nowotworu, jeśli ci potrzebują wsparcia finansowego.

Na początku leczenia Olson znów zaczął grać na gitarze, która od dawna leżała zapomniana w kącie. Muzyka pozwoliła mu przetworzyć przeżywane przez niego emocje związane z konfrontacją z własną śmiertelnością.

Napisał kilkanaście utworów i nagrał album z kilkoma znajomymi muzykami, w tym z Jenny Conlee z grupy The Decemberists, która sama stoczyła walkę z rakiem piersi.

Bryce_Olsen_FACTS_recording

Obecnie Olson rekrutuje do nowego albumu wokalistów, którzy mieli doświadczenie z rakiem. Premiera płyty została zaplanowana na styczeń 2017 r.

„Więcej głosów to większa siła w walce. Sądzę, że będzie to pierwszy album napisany przez osobę, która pokonała raka, z utworami śpiewanymi przez artystów, na których rak miał bezpośredni wpływ, a także pierwszy wykorzystywany do zbierania funduszy na przełomowe badania, pomagające innym chorym na raka” – mówi.

Wpływy ze sprzedaży płyty oraz indywidualne i firmowe darowizny trafią do Consano, crowdfundingowej platformy non-profit, zbierającej fundusze na rzecz badań medycznych. Na rok 2017 Olson przewiduje rozszerzenie zbiórki FACTS i zorganizowanie FACTS Festival – większego wydarzenia muzycznego z jasnym przekazem. Ma nadzieję, że będzie to coroczne wydarzenie.

Olson to zdecydowanie człowiek z misją.

„Miałem umrzeć pięć miesięcy temu” – mówi. „Nie zamierzam jeszcze umierać. Jeszcze zbyt wiele przede mną”.

Udostępnij ten artykuł

Podobne tematy

Nauka Styl życia Zdrowie

Przeczytaj w następnej kolejności